全球有超過15億人有聽力障礙，每5個人裏面便有一個人有聽力問題。在聽障兒童中，超過六成是由基因引起的，例如，DFNB9是一種由OTOF基因突變引起的遺傳性疾病，導致身體無法產生正常的Otoferlin蛋白，這種物質有助內耳將聲音信號傳遞到神經和大腦，當缺乏這種物質，這能導致嚴重聽障甚至完全失聰。目前尚無藥物用於治療遺傳性失聰，過往一直都有基因療法的研究進行中，但它們都未有在人類身上進行，例如過往有實驗在老鼠上進行。

Lv et al. (2024) 的研究是首個人體臨床試驗，在中國復旦進行，由2022年12月開始為6名失聰兒童進行基因療法，方法是將載入OTOF基因的腺相關病毒 (adeno-associated virus) 注入耳蝸中。26個星期後，其中5名兒童的聽力有所恢復，在聽覺腦幹反應測試中的閾值改善了約40-57分貝，言語知覺 (speech perception) 也有顯著改善。

學者們指出，儘管在這個實驗中參與者沒有出現嚴重的不良反應，聽力也有所改善，但他們強調這基因療法仍有很多未知之數，例如效果能維持多久、聽力是否會繼續改善等，未來會繼續研究。

另一邊廂也有人認為這種針對失聰的基因療法存在道德問題，他們覺得失聰不是一種嚴重或會致命的疾病，而這種基因療法會減少聾人數目，對聾人社會造成威脅。我自己的看法是雖然失聰不是一種致命的疾病，但它對個人的生活質量和社會參與能力 (在健聽為主流的社會中) 確實能有深遠的影響，而且10個失聰兒童中有9個是出生於健聽家庭，這些父母很大可能都會想孩子能聽得見，再者基因療法的目的並不是要消除聾人社區，而是給予那些失聰人士多一個選擇呢！

Reference

Morton, C. C., & Nance, W. E. (2006). Newborn hearing screening—a silent revolution. New England Journal of Medicine, 354(20), 2151-2164.

Lv, J., Wang, H., Cheng, X., Chen, Y., Wang, D., Zhang, L., ... & Shu, Y. (2024). AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. The Lancet.